글로벌 유전체 시장 산업동향 및 우리의 준비

출   처 : KOBICS 바이오의약특허정보시스템

작성일 : 2016. 8.

제   목 : 글로벌 유전체 시장 산업동향 및 우리의 준비

작성자 : 김태형

            現 테라젠이텍스 바이오 연구소/ 수석연구원(이사)

            

인류가 1988년부터2015년까지 약 28년 동안 휴먼게놈프로젝트(HGP)관련한 연구에 투자한 돈을 모두 합치면 약 15조원정도 된다고 합니다. 이를 통해 전 세계경제에 미친 직/간접적인 경제적 효과는 약 1,000조원 정도로 추산되며 유전체 관련 경제적 효과만 매년 약 65조원 정도되며 일자리가 약15만개가 이상 창출 되었다고 합니다.

대표적인 유전체 관련 상업화로는 “차세대 유전체 해독(Next Generation Sequencing)” 비지니스가 있으며 이 시장만으로 따져 본다고 하더라도 현재 한해 전 세계 시장규모는 약 8조원 정도로 추정 되며 앞으로 매년 22%씩 꾸준히 급성장하고 있어2020년까지는 24조 시장으로 확대 될 것으로 예상되고 있습니다. [1]

이러한 유전체 시장을 리더하고 있는 영국, 미국, 중국 각 국가별 최근 급속히 진행되고 있는 주요 유전체 사업 중심으로 정리해보고자 합니다.

대규모 유전체 사업을 전 세계적으로 적극적으로 가장 먼저 추진한 나라는 영국입니다. 

이미 영국은 2012년에 캐머런 수상이 세계 최초 국가 유전체 사업인 “게놈 잉글랜드(10만 게놈 프로젝트)”를 발표 했습니다. “영국 국가 보건 서비스(NHS)”가 주도해 영국 국민들 특히 건강인, 암환자(2만5천명, 암/정상) 그리고 희귀질환 환자(5만명, 가족 포함)를 모집하기 위해 자발적인 영국인 참여자들을 대상으로 DNA 샘플을 병원에서 채취하고 “집단 유전체 시퀀싱"을 캠브리지에 있는 시퀀싱 센터에서 시퀀싱을 진행해2017년까지 10만명 전장 유전체를 모두 해독하는 것을 목표로 진행되고 있습니다.

참여자 개개인의 유전체 데이터(100Gb, HD급 영화 20개 해당)와 헬스 데이터 그리고 임상 데이터는 높은 NHS 보안 정책에 따라 “게놈잉글랜드 데이터센터”를 통해 중앙집중 형으로 보관되고 이 데이터를 필요로 하는 연구소 및 회사에 유전체 서열, 아노테이션 및 임상 데이터까지 제공해 유전체 산업을 육성코자 계획하고 있습니다.

최근에는 아스트라제네카, 로슈와 같은 글로벌 제약회사 11곳과 파트너쉽 계약을 맺고 컨설시엄을 구성해 각 제약회사가 가지고 있는 그리고 개발하고자 하는 항암제 및 오펀 드럭(orphan drug)을 게놈 잉글랜드의 10만명 유전체 및 임상 데이터에 적용해 효율적으로 연구개발함으로써 궁극적으로는 개인맞춤 항암제 및 유전성질환 신약개발을 이끌어 내고자 하며 큰 성과가 예상되고 있습니다.

게다가 유전체 검사 서비스 규제에 있어서도 영국은 가장 진보적이며 미국에서도 금지하고 있는 "유전체 질병 위험도 예측성 서비스”도 적극적으로 받아들이기로 결정 했습니다. 23andme같은 DTC서비스 또한 영국의 의료분야 허가 심사를 담당하는 곳에서는 이러한 질병 위험도 예측성 서비스는 의료서비스가 아닌 것으로 분류한다고 했습니다. 이를 통해 영국 내에서는 유전체 연구 및 상업화가 가속화 되고 있습니다.

영국은 미국과 함께 휴먼게놈프로젝트를 리드한 국가로써 유전체 해독 기술에 대한 원천 기술을 가장 많이 보유하고 있으며 최근에는 USB 스틱 크기의 초소형 시퀀서를 개발하는 옥스포드 나노포어 같은 회사 같은 경우는 전 세계에서 가장 작은 4인치 크기의 시퀀서를 개발해 이슈가 되고 있습니다. 게다가 기존 시퀀싱 장비의 가격이 보통 수억 원 하는 것과 비교해 기기 하나당 1000 달러 정도로 기존의 장비 가격과는 비교가 안될 정도로 저렴하며 특정 질병 미생물 및 질병 타겟 유전자를 몇 시간 만에 현장에서 바로 진단할 수 있는 시퀀싱 장비 출시를 앞두고 있습니다.

영국 정부는 장기적인 안목으로 유전체 해독 기술과 관련한 원천 기술 확보를 위해 몇 십 년간 지속적으로 연구개발에 투자를 해왔으며 국가가 주도하는 의료서비스의 질을 높이기 위한 노력의 일환으로 대규모 국가 유전체 프로젝트도 진행하고 대국민 홍보를 진행함으로써 유전체 기반의 의료 서비스에 대한 국민들의 인식 전환 및 헬스케어 서비스의 선진화를 꾀하고 있습니다. 또한 게놈 기술의 상업화와 보급을 확산시키기 위해 개인이 자신의 유전체를 해독해 보유하는 것에 대해 법적인 제한을 전혀 두지 않아 유전체 기술 및 자본을 가진 전 세계 여러 회사들 그리고 임상유전체 데이터가 필요로 하는 제약회사 및 유전체 기반 임상 연구가 필요로 하는 회사들은 영국으로 속속 모여 들고 있고 엄청난 기술, 자본 및 연구 투자가 영국에서 일어나고 있습니다.

미국은 2008년 GINA 법과 1988년 CLIA 제도를 운영하면서 법적 안정장치(개인정보보호 및 보험회사와 고용주로부터의 유전정보차별을 막는 것이 주요 내용)를 확보하고 임상적 유용성을 보이는 최첨단 유전체 기술을 기반으로한 유전체 프로파일링 진단 기술에 대해서도 의료서비스로 활용을 확대하는 방식을 가장 먼저 국가적으로 결정하고 실행해 왔습니다. 미국 정부는 휴먼게놈프로젝트를 주도하고 진행해오면서 이런 고민을 많이 했던 것으로 보입니다. 미국 정부의 이런 결단을 통해 지금의 미국이 빠르게 변화하는 게놈 기술을 바로 의료서비스로 활용해 갈수 있었던 것 같습니다.

최근에는 정책적으로 2015년 1월 20일 의회에서 미국 대통령 오바마가 “정밀의학 이니셔티브 (PrecisionMedicine Initiative)”를 발표하게 됩니다. [2] 

이 정책을 지속적으로 유지하기 위해 백악관 예산으로만 첫해에 2,600억원을 들여 수백만 명의 임상정보와 이들의 게놈을 저장할 엄청난 규모의 제네틱 바이오뱅크 구축하겠다고 오바마가 직접 발표도 했습니다.

전 세계 정밀의학 시장은 차세대 유전체 해독 비즈니스와 동반 성장하는 형태로 매년 12.6%씩 성장해 2022년까지 약 100조원 정도로 예상되는 엄청난 규모의 시장이 될 것으로 예상하고 있습니다. 이 엄청난 시장의 가치를 창출하기 위해 미국 정부는 대통령이 직접 나서서 이 사업을 추진하고 있으며 의료복지 증진과 정밀의학 산업 발전의 두 마리 토끼를 모두 잡으려 하고 있습니다.

미 정부는 정밀의학을 실행함에 있어 가장 중요한 기관인 FDA에 오바마가 100억의 연구비를 제공하면서 까지 유전체 기반의 진단을 함에 있어 관리 감독 체계를 개선하고 현대화 시킬 것을 주문했습니다.

FDA 입장에서도 최근 몇 년 사이에 차세대유전체해독(NGS) 데이터 생산이 급속도로 늘어나고 있고 이 데이터들이 직접적으로 병원 내 환자 진료를 위한 임상 진단영역으로 빠르게 파고 들어 활용되고 있는 상황에서 더 이상 뒷짐지고 관망해서는 안되겠다고 판단하고 적극적으로 차세대유전체해독 기반 진단 서비스를 어떻게 하면 표준화하고 합법화 시킬 건지에 대한 고민을 하는 방향으로 급선회를 했습니다. 즉, FDA는 법의 카테고리 내에서 관리감독 될 수 있게끔 “차세대유전체해독을 위한 규정 프레임워크”를 셋업해 나가고 있습니다.

이를 위해 FDA는 정기적으로 전문가 워크샵을 통해 유전체 기반의 진단에 있어 "분석적 성능 (Analytical Performance)"과 "임상적 성능 (Clinical Performance)”에 관해 전문가 패널 토론이 이뤄지고 있으며 여기에는 FDA, CDC, NCI, NHGRI, Genetic Alliance, ClinGen, 다나파보 암연구소, 존스홉킨스 의대, 스탠포드 의대, 하버드 의대, 베일러칼리지 의대, 파운데이션메디슨, 브로드연구소, 퍼스널리스, 일루미나, 에이질런트, GeneDx 소속의 전문가 패널 및 회사 관계자들이 수십명이 참석해 유전체를 이용해 환자 검체를 검사함에 있어 발생했던 문제점과 효과에 대해서 경험을 폭 넓은 토론과 논쟁을 펼치면서 빠르게 합의점을 찾아가고 있습니다. [3]

이를 기반으로 2015년 12월에는 미국 FDA가 직접 "PrecisionFDA" 라는 클라우드 기반의 NGS 분석 플랫폼을 공식적으로 런칭 했습니다. 오바마가 PMI 를 발표하고 난 이후 2015년 8월에 FDA가 발 빠르게 클라우드 기반 유전체 분석 회사인 DNANexus의 도움을 받아 표준화된 유전체 분석 시스템을 개발을 진행했고 이를 통해 전 세계 의료기관 및 기업이 유전체 데이터를 이용해 검사하는 분석 툴들에 관해 직접 이를 평가하고, 분석할 수 있게 할 예정입니다.

미국 FDA는 이 프로젝트를 시작으로 게놈 데이터가 정밀의학 시대에 본격적으로 활용될 때 발생하게 될 유전체 분석에 대한 여러 복잡한 이슈들에 대해 규제 및 가이드라인 역할을 다할 것으로 보입니다.

선진 규제 정책을 펼쳐 나가는 미국 FDA가 앞으로 정밀의학시대에 표준을 만들어 간다는 것에는 의심의 여지가 없어 보입니다. [4]

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5-2. 글로벌 유전체 시장 산업 동향 및 우리의 준비_김태형.pdf

PrecisionFDA, DNANexus, NGS, 플랫폼, FDA, CDC, NCI, NHGRI, Genetic Alliance, ClinGen, 다나파보 암연구소, 존스홉킨스 의대, 스탠포드 의대, 하버드 의대, 베일러칼리지 의대, 파운데이션메디슨, 브로드연구소, 퍼스널리스, 일루미나, 에이질런트, GeneDx, PrecisionMedicine Initiative, orphan drug, Next Generation Sequencing, HGP, 휴먼게놈프로젝트